wszystko co wiemy i co chcemy byś TY wiedział o Zespole Aicardi
dla 5,5-letniej Nikoli Anny.
Nikola choruje od urodzenia na bardzo rzadki zespół chorób "Zespół Aicardi" (4 przypadki chorobowe w Polsce, ok 300 na świecie) . Wymaga stałych konsultacji lekarskich z siedmioma specjalistami, często prywatnie, ze względu na nieznajomość przypadków tej choroby w Polsce i za granicą. Najczęściej jeździmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, kliniki okulistycznej w Rostock oraz do Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie się urodziła, gdzie jako dziecko nienarodzone przeszła już pierwszą operację, po urodzeniu dwie kolejne.
Na dzień dzisiejszy Nikola nie mówi, ma niedowład lewostronny, dziurę w sercu, zastawkę w główce, jest dzieckiem niedowidzącym ze względu na brak prawej gałki ocznej. Wymaga żmudnej, codziennej i kosztownej rehabilitacji
Mimo tylu chorób, Nikola nie poddaje się, jet dzieckiem uśmiechniętym z pogodą ducha. Bliższe informacje na stronie internetowej http://www.farysej.ovh.org/procent/
1% podatku gorąco prosimy przekazywać na Stowarzyszenie wspomagające osoby ze środowisk dysfunkcyjnych "Można inaczej"
Numer KRS: 0000 174 929
Dopisek: Nikola1
W imieniu Nikoli i własnym dziękujemy za zrozumienie wszystkim ludziom wielkiego serca!!!
Krótka historia małej dziewczynki
Nikola urodziła się 9 lutego 2006 roku. Zaraz po urodzeniu zdiagnozowano u niej rzadko spotykaną
chorobę, zwaną Zespołem Aicardi. Diagnoza została postawiona ma podstawie badań, obserwacji i konsultacji specjalistów
w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Znalazła się tam ze względu
na wykrycie poprzez badanie USG wodogłowia pod koniec 5 miesiąca ciąży.
U Nikoli wykryto wiele schorzeń
(objawy opracowano na podstawie wypisu ze szpitala i kart konsultacji z Instytutu):
- uszkodzenie wzroku (brak gałki ocznej prawej, powieka zrośnięta, zmniejszona, słaba ostrość widzenia w oku lewym - plamy na siatkówce)
- wrodzone wodogłowie (w trakcie ciąży założono na głowie dziecka shunt ventriculo amnialis) po urodzeniu założona we wnętrzu główki zastawka komorowo-otrzewnowa
- wrodzona torbiel mózgu (międzypółkulowa, w okolicy szyszynki - trepanacja ciemieniowa lewostronna)
- VSD (ubytek w przegrodzie miedzyprzedsionkowej w sercu, szmery skorczowe)
- agenezja ciała modzelowatego
- przykurcz szyjny (brak stabilizacji)
- wyrośla skórne przyuszne po stronie lewej
- asymetria twarzy uwarunkowana prawdopodobnie brakiem gałki ocznej
- anemizacja (dwukrotne przetaczanie grupy ARh+)
- skaza białkowa (dieta)
Nikola mimo przejścia wielu operacji jest pogodną dziewczynką. Posiada konsultacje z neurochirurgiem, genetykiem, kardiologiem w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Konsultacje okulistyczne i neurologiczne w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Brakuje nam dobrej specjalistycznej poradni rehabilitacyjnej.
Zespół Aicardi
Zespół Aicardi jest rzadkim genetycznym zaburzeniem zidentyfikowanym po raz pierwszy przez francuskiego
neurologa, Dr. Jean'a Aicardi w 1965 r. Liczba zidentyfikowanych przypadków dzieci z Zespołem Aicardi jest
bardzo trudna do ścisłego oszacowania, ale liczy się, że istnieje od 300 do 500 przypadków tej choroby na całym
świecie. Zespół Aicardi dotyka jedynie dzieci płci żeńskiej, aczkolwiek, w bardzo rzadkich przypadkach, również
chłopców z syndromem Klinefeltera (posiadających chromosomy XXY). Powodem choroby jest uszkodzenie chromosomu X,
jednak dopóki gen odpowiedzialny za uszkodzenie nie jest znaleziony, te informacje nie są do końca potwierdzone.
Istnieje jedynie jeden przypadek rodzeństwa dotkniętego Zespołem, co sugeruje, że w prawie wszystkich przypadkach
są to nowe mutacje i inni członkowie rodziny nie posiadają uszkadzającego genu.
Zespół Aicardi zwykle jest już zdiagnozowany przed upływem piątego miesiąca. Znacząca liczba przypadków do trzeciego
miesiąca wydawała się rozwijać normalnie, dopóki nie rozpoczęły się ataki skurczy niemowlęcych.
Czy zastawialiście się nad tym, w jaki sposób są wybierane matki dzieci chorych?
W tym roku prawie 100000 kobiet zostanie matkami chorych dzieci. Wyobrażam sobie Boga, unoszącego się nad ziemia, obserwując Aniołów. Daje im wskazówki, co zapisać w olbrzymiej księdze: "Maria - syn, Anna - córka, Hanna - bliźniaki". W końcu przekazuje On imię kobiety Aniołowi i uśmiecha się:
- "Daj jej dziecko upośledzone"
Anioł jest ciekawy:
- "Dlaczego właśnie ona Boże? Ona jest taka szczęśliwa!"
- "Właśnie" mówi Bóg "Czy mógłbym dać dziecko upośledzone matce, która nie zna uśmiechu? Byłoby to okrucieństwem".
- "Ale czy ona ma cierpliwość? - pyta Anioł.
- "Ja nie chce żeby ona miała za dużo cierpliwości, bo utonie w morzu współczucia nad sobą i rozpaczy. Z chwilą, gdy zapanuje nad wstrząsem i złością, ona będzie mogła temu podołać".
- "Ale Boże, ja nie myślę że ona nawet wierzy w Ciebie".
Bóg się uśmiecha.
- "Nie ma znaczenia, ja mogę to naprawić. Ta jest doskonała, ona posiada wystarczająco dużo egoizmu".
Anioł wzdycha:
- "Egoizm? To jest cnota?"
Bóg przytakuje.
- "Jeśli ona nie będzie potrafiła oderwać się od dziecka od czasu do czasu, ona nie przeżyje. Tak, to jest kobieta, którą obdarzę dzieckiem niedoskonałym. Ona jeszcze sobie tego nie uświadamia, ale stanie się ona przedmiotem zazdrości. Ona nigdy nie przyjmie za rzecz naturalną wypowiedziane przez dziecko słówko, nigdy nie uzna zrobienia kroczku za coś zwyczajnego. Kiedy jej dziecko powie MAMA po raz pierwszy, będzie ona świadkiem cudu i będzie tego świadoma. Gdy będzie opisywała drzewo, lub zachód słońca swojemu niewidomemu dziecku będzie to widziała oczami, jakimi tylko niewielu ludzi ogląda moje dzieła. Ja pozwolę zobaczyć jej jasno rzeczy, które ja widzę - ignorancję, okrucieństwo, uprzedzenie - i pozwolę jej wspiąć się powyżej nich. Ona nigdy nie będzie samotna. Będę przy jej boku w każdej minucie, każdego dnia jej życia, ponieważ ona wykonuje moją prace, tak jak gdyby znajdowała się tutaj przy moim boku".
- "A kto będzie jej patronem?" - pyta Anioł.
Zatrzymując pióro w powietrzu, Bóg się uśmiecha
- "Lustro jej wystarczy".
